Nieuw Gen Verklaart Erfelijke Epilepsie bij Baby’s

Een team van Australische onderzoekers zijn een stuk dichter gekomen bij het ontrafelen van het mysterie rondom de oorzaak van erfelijke epilepsie bij baby’s. Benigne infantiele familiaire convulsies, afgekort BIFC, zijn epileptische aanvallen bij baby’s zonder dat hier koorts bij optreedt.

BIFC is een erfelijke aandoening, maar de oorzaak van deze vorm van epilepsie was tot nu toe nog niet gevonden. Maar deze ziekte is nu mogelijk wel te verklaren, dankzij de ontdekking van een nieuw gen door de wetenschappers van de Universiteit van Melbourne. BIFC is een aandoening die ontstaat bij verder gezonde, normaal ontwikkelde baby’s. De aanvallen beginnen meestal als de baby's ongeveer zes maanden oud zijn. De aandoening houdt meestal rond het tweede levensjaar op. Het is een zeldzame vorm van epilepsie.

De onderzoekers hebben 40 families van uit de hele wereld bestudeerd. Families met deze aandoening blijken een variatie in een gen, genaamd PRRT, met zich mee te dragen. Door de variatie wordt het gen waarschijnlijk verkeerd ‘gecodeerd’. Het is nog niet precies duidelijk welke functie het gen heeft. Of hoe het mogelijk is dat de veranderingen in dit gen zorgen voor epileptische aanvallen bij baby’s. Maar nu het gen is ontdekt, kan het zorgen voor nieuwe mogelijkheden om meer te begrijpen van hersenfuncties en wat aanvallen veroorzaakt.

De bevindingen van het onderzoek kunnen families helpen om te begrijpen waarom hun baby aanvallen heeft en bieden extra geruststelling dat hun kind de symptomen zal ontgroeien. De aandoening zorgt over het algemeen niet voor schade op de lange termijn, maar mocht dit wel zo zijn dan is het dankzij de ontdekking van dit gen nu mogelijk om eerder een diagnose te stellen en een behandeling te starten.




Referentie
1. University of Melbourne. 2012. New gene discovery unlocks mystery of epilepsy in infants. ScienceDaily, 19 Jan. 2012.

Reacties