Nieuwe DNA Test Identificeert Syndroom van Down

Een nieuwe op DNA gebaseerde bloedtest gaat ervoor zorgen dat de risicovolle procedures die momenteel nog nodig zijn om het syndroom van Down op te sporen, tot het verleden gaan behoren. De test kan al worden aangeboden bij 10 weken zwangerschap bij vrouwen met een verhoogd risico op het syndroom.

Tijdens het onderzoek werd van bijna 1700 zwangere vrouwen het bloed onderzocht. Bij 212 zwangerschappen bleek er sprake te zijn van het syndroom van Down. De test bleek 98,6% van de downsyndroom zwangerschappen te identificeren. En de test gaf maar bij 0,2% van de normale zwangerschappen een verkeerde uitslag. Deze bevindingen laten zien dat de nieuwe test zeer effectief is.

Huidige prenatale screening voor het syndroom van Down bestaat uit de combinatietest. Hierbij wordt het risico op het downsyndroom berekend door de  leeftijd van de zwangere vrouw met de uitslag van een bloedonderzoek en de nekplooimeting (echo) te beoordelen. Bij de combinatietest bestaat een relatief grote mogelijkheid van 2 tot 5% voor een vals positieve uitslag. Als uit deze test een verhoogd risico blijkt, dan krijgt de zwangere een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. Deze onderzoeken leveren risico voor de foetus op. ‘Als de nieuwe test wordt gebruikt zoals we aangeven, dan kunnen bijna alle vrouwen met een normale zwangerschap de huidige medische procedure en de bijkomende angsten, kosten en mogelijk foetus verlies, vermijden,’ geeft onderzoeker Glen Palomaki aan.

In sommige Europese landen zoals Duitsland en Zwitserland is de bloedtest al beschikbaar. Ook in de Verenigde Staten, China en Hongkong is de test al in gebruik. De verwachting is dat het nog 1 tot 2 jaar duurt voordat de test ook in Nederland beschikbaar is.  



Referentie
1. G.E Palomaki, E.M. Kloza, G.M. Lambert-Messerlian, J.E. Haddow, L.M. Neveux, M. Ehrich, D. van den Boom, A.T. Bombard, C. Deciu, W.W. Grody, S.F. Nelson, J.A. Canick.
DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genetics in Medicine, 2011; DOI: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.

Reacties

  1. Blijft de vraag of we dit ook moeten willen? Ik denk dat ik liever zou zien dat er werd geïnvesteerd in de beeldvorming over Down-kinderen. Een kind met Down-syndroom hebben is echt niet het einde van de wereld. Het kan juist een verrijking zijn...!

    BeantwoordenVerwijderen

Een reactie posten