Nieuwe Test Kan 595 Genetische Afwijkingen Opsporen

Amerikaanse onderzoekers hebben een nieuwe test ontwikkeld, waarmee al binnen twee dagen duidelijk kan worden of een zieke baby één van 595 genetische aandoeningen heeft. De medische toestand van baby’s met genetische afwijkingen kan zeer snel omslaan. Daarnaast zijn hun ziekteverschijnselen vaak niet duidelijk genoeg om er een diagnose aan te verbinden. Met de nieuwe genetische test kunnen artsen en ouders nu snel uitsluitsel krijgen.

De wetenschappers hebben de test gebruikt voor vijf zieke baby’s op de Intensive Care. Bij vier pasgeborenen werd er binnen 50 uur een genetische afwijking gevonden. Genetische testen die op dit moment worden gebruikt, doen er 4 tot 6 weken over om tot dezelfde diagnose te komen. Bij de tijd dat de uitslag er is, blijkt het in de praktijk al vaak te laat voor de baby of is deze inmiddels al naar huis. Enkele testen zijn wel sneller, maar beperken zich maar tot een paar ziektes. Een goed voorbeeld hiervan is de hielprik, waarmee 18 ziektes kunnen worden opgespoord.

Voor de test wordt een bestaande techniek - Whole-Genome Sequencing – in een vernieuwende vorm gebruikt. Nu is het mogelijk om in één keer de DNA-volgorde van bijna alle genen van de baby te bepalen. Door middel van een computerprogramma kan de arts aangeven welke ziekteverschijnselen de pasgeborene heeft. Het programma zoekt welke verschijnselen er bij bepaalde genen horen. Daarna wordt bekeken of de baby mogelijk afwijkingen in één van deze genen heeft. Mogelijke ziektes die samenhangen met bepaalde afwijkingen worden ook aangegeven. Na de analyse krijgt de arts een korte lijst met mogelijke genetische aandoeningen.

Het is goed mogelijk dat uit de uitslag blijkt dat er geen behandeling beschikbaar is. Sommige genetische aandoeningen zijn zo ernstig dat er niets meer aan te doen is. Ook op dat moment kan volgens de wetenschappers de test uitkomst bieden. De onzekerheid van de ouders wordt niet langer meer onnodig uitgesteld. De ouders kunnen met de informatie een betere beslissing maken voor hun kind. De onderzoekers willen de test nog dit jaar op experimentele basis uitproberen in hun eigen ziekenhuis. Ze willen bekijken of de test in de praktijk ook goed werkt en of het de kostbare investering waard is.




Referentie
1. C.J. Saunders, N.A. Miller, S.E. Soden, D.L. Dinwiddie, A. Noll, N.A. Alnadi, N. Andraws, M.L. Patterson, L.A. Krivohlavek, J. Fellis, S. Humphray, P. Saffrey, Z. Kingsbury, J.C. Weir, J. Betley, R.J. Grocock, E.H. Margulies, E.G. Farrow, M. Artman, N.P. Safina, J.E. Petrikin, K.P. Hall and S.F. Kingsmore. 2012. Rapid Whole-Genome Sequencing for Genetic Disease Diagnosis in Neonatal Intensive Care Units. DOI: 10.1126/scitranslmed.3004041.

Reacties